Urolitiaza: noi factori genetici asociați cu apariția pietrelor la rinichi
Cercetătorii au descoperit noi factori genetici care, cel mai probabil, contribuie la dezvoltarea pietrelor la rinichi. Rezultatele ar putea fi utile pentru depistarea riscului de boală și pentru identificarea unor noi terapii și modalități de prevenție.
Un număr din ce în ce mai mare de adulți se confruntă cu pietre la rinichi- afecțiune numită urolitiază- care cauzează dureri considerabile și recidive frecvente. Până în prezent, 6 variații genetice au fost asociate cu urolitiaza, iar rolul acestora nu este foarte bine înțeles.
O nouă analiză a dezvăluit 14 variații situate în diferite zone ale genomului uman care sunt asociate urolitiazei, inclusiv 9 variații noi. Patru dintre variațiile genetice erau asociate cu obezitatea, nivelul crescut de trigliceride sau de acid uric. Restul de 10 variații genetice erau asociate cu anumite însușiri ale rinichilor sau asociate cu electroliții care pot afecta căile de cristalizare ce duc la formarea pietrelor la rinichi. ”Deoarece urolitiaza este o boală prevenibilă – prin schimbarea unor factori de stil de viață precum hidratarea, controlul greutății și consumul de alimente-, rezultatele acestui studiu sunt utile pentru predicția riscului de boală și prevenirea ei”, explică autorii studiului.
