Boala polichistică renală: diagnostic și complicații

dr Elena Busuioc- boala polichistica renala

Boala polichistică renală este o boală genetică, monogenică cu transmitere autosomal dominantă (ADPKD) cu grad înalt de penetrabilitate.

”Boala polichistică renală evoluează cu manifestări renale, manifestări extrarenale și cu mare variabilitate de expresie fenotipică. Este cea mai frecventă boală genetică care determină polichistoza renală. Boala polichistică renală este răspândită uniform în toată lumea și la toate rasele, egal la ambele sexe”, explică dr. Elena Busuioc, medic specialist Nefrologie, compentenţă Ecografie generală, Secția Clinică Medicină internă II, Spitalul Universitar de Urgență Militar Central ”Dr. Carol Davila”.

Boala polichistică renală este o boală caracterizată de apariția și creșterea expansivă a chisturilor renale. Pentru diagnostic este obligatoriu ca pacientul să prezinte polichistoză renală bilaterală. Chisturile se formează la nivelul tubilor nefronilor, pe toata lungimea lor, începând cu tubii colectori. Aceste chisturi se pot observa ecografic la orice vârstă. Prezența și creșterea chisturilor se face progresiv pe tot parcursul vieții și se poate ajunge la dimensiuni foarte mari ale rinichilor.

Prezența chisturilor renale generează multiple complicații precum: durerea, hematuria, infecții la nivelul tractului urinar, litiază renală, complicații infecțioase sau manifestări legate de compresiune asupra organelor din jur. ”De exemplu, poate apărea senzația de sațietate precoce, dacă chisturile sunt voluminoase”, explică specialistul. Chisturile pot duce la deteriorarea funcției rinichilor și apariția insuficienței renale. Cu cât această boală este depistată mai repede, cu atât se poate întârzia instalarea stadiului terminal de insuficiență renală. Diagnosticul bolii este unul clinic și ecografic, însă foarte important este și istoricul familial.

”Chisturile pot avea și manifestări extrarenale, cel mai frecvent la nivelul ficatului, dar și al pancreasului sau al veziculelor seminale. Ca manifestări extrarenale, la nivel vasculare pot apărea anevrismele cerebrale, dar și hernii ale peretelui abdominal, afectarea valvelor cardiace și a diverticulilor colonici. Una dintre manifestările bolii renale polichistice autozomal dominante este hipertensiunea arterială”, atrage atenția dr. Busuioc.

Lasă un răspuns